Seminario Nº1: Genoma Humano

Seminario Nº1: Genoma Humano
Tamaño y organización del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. Comparación del genoma humano con el de otras especies. ADN codificante y no codificante. Tipos de secuencias de ADN: repetitivas, de secuencia única. Concepto de gen: estructura y función. Fenómenos epigenéticos. Imprintado genómico.

Seminario Nº2: Mutaciones

Seminario Nº2: Mutaciones
Mutación: definición y clasificación. Mecanismos mutacionales y el papel de las mutaciones en la evolución. Agentes mutagénicos. Estudios moleculares para la detección de mutaciones: Southern Blot, PCR y Secuenciación. Metodologia indirecta (método de ligamiento).

Seminario Nº3: Patrones de Herencia clásica I

Seminario Nº3: Patrones de Herencia clásica I
Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificación de Los defectos genéticos: monogénicos, cromosómicos, multifactoriales y ambientales. El árbol genealógico: símbolos y utilidad. Conceptos de casos familiares y esporádicos. Heterogeneidad genética y fenocopias. La herencia monogénica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de herencia clásicos: autosómico dominante, autosómico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo. Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad. Patrones de herencia autosómico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnóstico molecular.

Seminario Nº4: Patrones de Herencia clásica II

Seminario Nº4: Patrones de Herencia clásica II
Patrones de herencia autosómico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos (fenilcetonuria, albinismo,fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas.Patrones de herencia ligado al X recesivo y ligado al X dominante: características. Inactivación del X y lyonización. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado ( Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia pigmenti, raquitismo hiposfosfatemico, Síndrome de Rett). Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.

Seminario Nº5: Patrones de Herencia III

Seminario Nº5: Patrones de Herencia III
Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Fenómeno de la anticipación. Concepto de alelos premutados y con mutación completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X). Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Síndromes de Prader-Willi y Angelman. Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de producción. Ejemplos: Neuropatía óptica del Leber (LHON), síndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia.

Seminario Nº6: Cromosomopatias I

Seminario Nº6: Cromosomopatias I
Concepto de euploidía y aneuploidía. El estudio cromosómico: utilidad y técnicas. Clasificación de las anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales. Anomalías cromosómicas numéricas: trisomías, monosomías y poliploidías. La no-disyunción meiótica y mitótica Los mosaicismos cigóticos y el rescate de las trisomías. Las trisomías mas frecuentes en nacidos vivos: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (sindrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Anomalías numéricas de los cromosomas sexuales: monosomía del X (síndromes de Turner) y trisomía XXY (síndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varón XYY. Anomalías de línea pura y mosaicismos.

Seminario Nº7: Cromosomopatias II

Seminario Nº7: Cromosomopatias II
Las anomalías cromosómicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos cromosómicos balanceados y desbalanceados: consecuencias en el fenotipo y la herencia. Translocaciones recíprocas y robertsonianas (Síndrome de Down por translocación). Deleciones: 4 p- (síndrome de Wolf-Hirschorn) y 5 p- (síndrome de Cri du chat). Inversiones y duplicaciones. Cromosomas marcadores. Síndromes de genes contiguos y por microdeleción. FISH: utilidad y técnica.

Seminario Nº8: Herencia Multifactorial

Seminario Nº8: Herencia Multifactorial
Características de la herencia multifactorial. Poligenia en rasgos de valores continuos. La regresión a la media. Hipótesis del umbral. Genética de los desórdenes comunes del adulto: Diabetes, Hipertensión, Enfermedad coronaria, Malformaciones congénitas. Los riesgos de recurrencia en las enfermedades de herencia multifactorial. Nociones de asesoramiento genético. Marco ético.

Seminario Nº9: Taller de genética

Seminario Nº9: Taller de genética
Armado y construcción de genealogías. Resolución de “casos problema”. Repaso