Seminario 1: GENOMA HUMANO

(SG1) Seminario 1: GENOMA HUMANO
Tamaño y organización del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. Comparación del genoma humano con el de otras especies. ADN codificante y no codificante. Tipos de secuencias de ADN: repetitivas, de secuencia única.
Concepto de gen: estructura y función.
Técnicas de estudio del ADN, enzimas de restricción, electroforesis de acidos nucleicos.

Seminario 2: MUTACIONES

(SG2) Seminario 2: MUTACIONES
Mutación: definición y clasificación. Mecanismos mutacionales y el papel de las mutaciones en la evolución. Agentes mutagénicos.

Seminario 3: TÉCNICAS DE ESTUDIO

(SG3) Seminario 3: TÉCNICAS DE ESTUDIO
Estudios moleculares para la detección de mutaciones: a) Southern Blot: Fundamentos
de la técnica. Ejemplo de aplicación: Análisis de polimorfismos de ADN para pruebas
de paternidad e identificación forense. b) PCR: Fundamentos de la técnica. Ejemplos de aplicación: PCR alelo específica. C) Secuenciación: Fundamentos de la técnica. Aplicaciones.
Metodologia Indirecta (método de ligamiento).

Seminario 4: PATRONES DE HERENCIA CLASICA I

(SG4) Seminario 4: PATRONES DE HERENCIA CLASICA I
Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificación de Los defectos genéticos: monogénicos, cromosómicos, multifactoriales y ambientales. El árbol genealógico: símbolos y utilidad. Conceptos de casos familiares y esporádicos. Heterogeneidad genética y fenocopias.
La herencia monogénica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad.
Patrones de herencia clásicos: autosómico dominante, autosómico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo. Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad
Patrones de herencia autosómico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnóstico molecular.

Seminario 5: PATRONES DE HERENCIA CLASICA II

(SG5) Seminario 5: PATRONES DE HERENCIA CLASICA II
Patrones de herencia autosómico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos
(fenilcetonuria, albinismo, fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas.
Patrones de herencia ligada al X recesivo y ligado al X dominante: características. Inactivación del X y lyonización. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia pigmenti, raquitismo hiposfosfatemico, Síndrome de Rett).
Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.

Seminario 6: CROMOSOMOPATIAS I

(SG6) Seminario 6: CROMOSOMOPATIAS I
Concepto de euploidía y aneuploidía. El estudio cromosómico: utilidad y técnicas. Clasificación de las anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales.
Anomalías cromosómicas numéricas: trisomías, monosomías y poliploidías.
La no-disyunción meiótica y mitótica Los mosaicismos cigóticos y el rescate de las triso-mías. Las trisomías mas frecuentes en nacidos vivos: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (sindrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Anomalías numéricas de los cromosomas sexuales: monosomía del X (síndromes de Turner) y trisomía XXY (síndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varón XYY. Anomalías de línea pura y mosaicismos.

Seminario 7: CROMOSOMOPATIAS II

(SG7) Seminario 7: CROMOSOMOPATIAS II
Las anomalías cromosómicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos cromosómicos balanceados y desbalanceados: consecuencias en el fenotipo y la herencia. Translocaciones recíprocas y robertsonianas (Síndrome de Down por translocación). Deleciones: 4 p- (síndrome de Wolf-Hirschorn) y 5 p- (síndrome de Cridu chat). Inversiones y duplicaciones. Cromosomas marcadores. Síndromes de genes contiguos y por microdeleción. FISH: utilidad y técnica.

Seminario 8: PATRONES DE HERENCIA III

(SG8) Seminario 8: PATRONES DE HERENCIA III
Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Fenómeno de la anticipación. Concepto de alelos premutados y con mutación completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X).
Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Síndromes de Prader-Willi y
Angelman.
Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de producción. Ejemplos: Neuropatía óptica del Leber (LHON), síndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia.

Seminario 9: HERENCIA MULTIFACTORIAL.

( SG9) Seminario 9: HERENCIA MULTIFACTORIAL.
Características de la herencia multifactorial. Poligenia en rasgos de valores continuos.
La regresión a la media. Hipótesis del umbral. Genética de los desórdenes comunes del adulto: Diabetes, Hipertensión, Enfermedad coronaria, Malformaciones congénitas. Los riesgos de recurrencia en las enfermedades de herencia multifactorial.
Nociones de asesoramiento genético. Marco ético.

Seminario 10

(SG10) Seminario 10:
TALLER DE GENETICA I
Armado y construcción de genealogías. Resolución de “casos problema”.

TALLER DE GENETICA III:
Aplicación de las técnicas de biología molecular en la genética médica.

Seminario 11

(SG11) Seminario 11:
TALLER DE GENETICA II
Interpretación de casos problema sobre distintos patrones de herencia. Interpretación de cariotipos y nomenclatura

TALLER DE GENETICA IV:
Interpretación de casos problemas de enfermedades prevalentes con compromiso genético.

Seminario 12: REPASO

(SG12) Seminario 12: REPASO