Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Fenómeno de la anticipación. Concepto de alelos premutados y con mutación completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X). Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Síndromes de Prader-Willi y Angelman. Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de producción. Ejemplos: Neuropatía óptica del Leber (LHON), síndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia.
Seminario Nº5: Patrones de Herencia III
Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Fenómeno de la anticipación. Concepto de alelos premutados y con mutación completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X). Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Síndromes de Prader-Willi y Angelman. Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de producción. Ejemplos: Neuropatía óptica del Leber (LHON), síndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia.
Suscribirse a:
Enviar comentarios (Atom)
0 Opiniones:
Publicar un comentario
Si vas a dejar tu comentario y no tienes un perfil en blogger ingresa en Comentar como: Nombre/URL y podrás poner tu nombre.
Muchas Gracias