Concepto de euploidía y aneuploidía. El estudio cromosómico: utilidad y técnicas. Clasificación de las anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales. Anomalías cromosómicas numéricas: trisomías, monosomías y poliploidías. La no-disyunción meiótica y mitótica Los mosaicismos cigóticos y el rescate de las trisomías. Las trisomías mas frecuentes en nacidos vivos: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (sindrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Anomalías numéricas de los cromosomas sexuales: monosomía del X (síndromes de Turner) y trisomía XXY (síndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varón XYY. Anomalías de línea pura y mosaicismos.
Seminario Nº6: Cromosomopatias I
Concepto de euploidía y aneuploidía. El estudio cromosómico: utilidad y técnicas. Clasificación de las anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales. Anomalías cromosómicas numéricas: trisomías, monosomías y poliploidías. La no-disyunción meiótica y mitótica Los mosaicismos cigóticos y el rescate de las trisomías. Las trisomías mas frecuentes en nacidos vivos: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (sindrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Anomalías numéricas de los cromosomas sexuales: monosomía del X (síndromes de Turner) y trisomía XXY (síndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varón XYY. Anomalías de línea pura y mosaicismos.
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