Patrones de herencia autosómico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos (fenilcetonuria, albinismo,fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas.Patrones de herencia ligado al X recesivo y ligado al X dominante: características. Inactivación del X y lyonización. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado ( Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia pigmenti, raquitismo hiposfosfatemico, Síndrome de Rett). Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.
Seminario Nº4: Patrones de Herencia clásica II
Patrones de herencia autosómico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos (fenilcetonuria, albinismo,fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas.Patrones de herencia ligado al X recesivo y ligado al X dominante: características. Inactivación del X y lyonización. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado ( Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia pigmenti, raquitismo hiposfosfatemico, Síndrome de Rett). Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.
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