Seminario 1: GENOMA HUMANO

Seminario 1: GENOMA HUMANO
Tamaño y organización del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. Comparación del genoma humano con el de otras especies. ADN codificante y no codificante. Tipos de secuencias de ADN: repetitivas, de secuencia única.
Concepto de gen: estructura y función.
Técnicas de estudio del ADN, enzimas de restricción, electroforesis de acidos nucleicos.

Seminario 2: MUTACIONES – TÉCNICAS DE ESTUDIO

Seminario 2: MUTACIONES – TÉCNICAS DE ESTUDIO
Mutación: definición y clasificación. Mecanismos mutacionales y el papel de las mutaciones en la evolución. Agentes mutagénicos.
Estudios moleculares para la detección de mutaciones: Southern Blot, PCR y Secuenciación. Metodologia Indirecta (método de ligamiento).

Seminario 3: PATRONES DE HERENCIA CLASICA (I)

Seminario 3: PATRONES DE HERENCIA CLASICA (I)
Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificación de Los defectos genéticos: monogénicos, cromosómicos, multifactoriales y ambientales. El árbol genealógico: símbolos y utilidad. Conceptos de casos familiares y esporádicos. Heterogeneidad genética y fenocopias
La herencia monogénica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de herencia clásicos: autosómico dominante, autosómico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo. Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad
Patrones de herencia autosómico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnóstico molecular.

Seminario 4: PATRONES DE HERENCIA CLASICA (II)

Seminario 4: PATRONES DE HERENCIA CLASICA (II)
Patrones de herencia autosómico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos (fenilcetonuria, albinismo, fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas.
Patrones de herencia ligada al X recesivo y ligado al X dominante: características. Inactivación del X y lyonización. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia
pigmenti, raquitismo hiposfosfatemico, Síndrome de Rett).
Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.

Seminario 5: CROMOSOMOPATIAS (I)

Seminario 5: CROMOSOMOPATIAS (I)
Concepto de euploidía y aneuploidía. El estudio cromosómico: utilidad y técnicas. Clasifi-cación de las anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales.
Anomalías cromosómicas numéricas: trisomías, monosomías y poliploidías.
La no-disyunción meiótica y mitótica Los mosaicismos cigóticos y el rescate de las triso-mías. Las trisomías mas frecuentes en nacidos vivos: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (sindrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Anomalías numéricas de los cromosomas sexuales: monosomía del X (síndromes de Turner) y trisomía XXY (síndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varón XYY.
Anomalías de línea pura y mosaicismos.

Seminario 6: CROMOSOPATIAS (II)

Seminario 6: CROMOSOPATIAS (II)
Las anomalías cromosómicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos cromosómicos balanceados y desbalanceados: consecuencias en el fenotipo y la herencia. Translocaciones recíprocas y robertsonianas (Síndrome de Down por translocación). Deleciones: 4 p- (síndrome de Wolf-Hirschorn) y 5 p- (síndrome de Cri du chat). Inversiones y duplicaciones. Cromosomas marcadores. Síndromes de genes contiguos y por microdeleción. FISH: utilidad y técnica.

Seminario 7: PATRONES DE HERENCIA (III)

Seminario 7: PATRONES DE HERENCIA (III)
Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Fenómeno de la anticipación. Concepto de alelos premutados y con mutación completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X).
Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Síndromes de Prader-Willi y Angelman.
Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de producción. Ejemplos: Neuropatía óptica del Leber (LHON), síndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia.

Seminario 8: HERENCIA MULTIFACTORIAL.

Seminario 8: HERENCIA MULTIFACTORIAL.
Características de la herencia multifactorial. Poligenia en rasgos de valores continuos. La regresión a la media. Hipótesis del umbral. Genética de los desórdenes comunes del adulto: Diabetes, Hipertensión, Enfermedad coronaria, Malformaciones congénitas. Los riesgos de recurrencia en las enfermedades de herencia multifactorial.
Nociones de asesoramiento genético. Marco ético.

Seminario 9: TALLER DE GENETICA I

Seminario 9: TALLER DE GENETICA I
Armado y construcción de genealogías. Resolución de “casos problema”.
Interpretación de casos problema sobre distintos patrones de herencia. Interpretación de cariotipos y nomenclatura
Aplicación de las técnicas de biología molecular en la genética médica.
Interpretación de casos problemas de enfermedades prevalentes con compromiso genético.

Seminario 10: TALLER DE GENETICA II - REPASO

Seminario 10: TALLER DE GENETICA (Cont.) - REPASO