Las anomalías cromosómicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos cromosómicos balanceados y desbalanceados: consecuencias en el fenotipo y la herencia. Translocaciones recíprocas y robertsonianas (Síndrome de Down por translocación). Deleciones: 4 p- (síndrome de Wolf-Hirschorn) y 5 p- (síndrome de Cri du chat). Inversiones y duplicaciones. Cromosomas marcadores. Síndromes de genes contiguos y por microdeleción. FISH: utilidad y técnica.
Seminario Nº7: Cromosomopatias II
Las anomalías cromosómicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos cromosómicos balanceados y desbalanceados: consecuencias en el fenotipo y la herencia. Translocaciones recíprocas y robertsonianas (Síndrome de Down por translocación). Deleciones: 4 p- (síndrome de Wolf-Hirschorn) y 5 p- (síndrome de Cri du chat). Inversiones y duplicaciones. Cromosomas marcadores. Síndromes de genes contiguos y por microdeleción. FISH: utilidad y técnica.
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