Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificación de Los defectos genéticos: monogénicos, cromosómicos, multifactoriales y ambientales. El árbol genealógico: símbolos y utilidad. Conceptos de casos familiares y esporádicos. Heterogeneidad genética y fenocopias. La herencia monogénica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de herencia clásicos: autosómico dominante, autosómico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo. Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad. Patrones de herencia autosómico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnóstico molecular.
Seminario Nº3: Patrones de Herencia clásica I
Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificación de Los defectos genéticos: monogénicos, cromosómicos, multifactoriales y ambientales. El árbol genealógico: símbolos y utilidad. Conceptos de casos familiares y esporádicos. Heterogeneidad genética y fenocopias. La herencia monogénica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de herencia clásicos: autosómico dominante, autosómico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo. Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad. Patrones de herencia autosómico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnóstico molecular.
Suscribirse a:
Enviar comentarios (Atom)
0 Opiniones:
Publicar un comentario
Si vas a dejar tu comentario y no tienes un perfil en blogger ingresa en Comentar como: Nombre/URL y podrás poner tu nombre.
Muchas Gracias