Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Fenómeno de la anticipación. Concepto de alelos premutados y con mutación completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X).
Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Síndromes de Prader-Willi y
Angelman.
Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de producción. Ejemplos: Neuropatía óptica del Leber (LHON), síndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia.
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