Seminario 5: PATRONES DE HERENCIA CLASICA II


(SG5) Seminario 5: PATRONES DE HERENCIA CLASICA II
Patrones de herencia autosómico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos
(fenilcetonuria, albinismo, fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas.
Patrones de herencia ligada al X recesivo y ligado al X dominante: características. Inactivación del X y lyonización. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia pigmenti, raquitismo hiposfosfatemico, Síndrome de Rett).
Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.
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