Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificación de Los defectos genéticos: monogénicos, cromosómicos, multifactoriales y ambientales. El árbol genealógico: símbolos y utilidad. Conceptos de casos familiares y esporádicos. Heterogeneidad genética y fenocopias
La herencia monogénica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de herencia clásicos: autosómico dominante, autosómico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo. Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad
Patrones de herencia autosómico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnóstico molecular.
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