TRABAJO PRÁCTICO Nº 12 DE EMBRIOLOGÍA

TRABAJO PRÁCTICO Nº12 DE EMBRIOLOGÍA
Técnicas de Biología Molecular. Enfermedades genéticas
Principios y utilidad de técnicas de Biología Celular y Molecular: Estudio de las proteínas: Western blot, inmunocitoquímica. Amplificación de ácidos nucleicos: PCR y RT-PCR. Electroforesis. Estudio de los ARNm: Northern blot, hibridación in situ, microarreglos. Estudio del ADN: estudios de ligamiento, Southern blot, hibridación in situ, hibridación con oligonucleótidos alelo-específicos (ASO), secuenciación. Utilidad en el laboratorio de las enzimas de restricción. Marcadores genéticos.
Mutación: definición, de cambio de marco de lectura, sin sentido, puntuales, de expansión de repetición de tripletes, silenciosas. Técnicas para detectarlas. Mutaciones somáticas y germinales. Mutaciones dinámicas.
Enfermedades genéticas: ejemplos en base a mecanismos genéticos conocidos (cromosomopatías, enfermedades recesivas, dominantes por ganancia de función, por insuficiencia haploide o por dominancia negativa, síndromes de genes contiguos, etc). Terapia génica, perspectivas.
Enfermedades hereditarias: asesoramiento y consejo genético. Errores congénitos del metabolismo. Anomalías genéticas de proteínas estructurales.
Malformaciones congénitas: concepto de malformación congénita. Mecanismos de producción. Importancia y frecuencia. Concepto de enfermedad fetal.