Gen: definición, estructuras y/o regiones que lo forman, identificar los sitios de iniciación de la transcripción y de la traducción, secuencias conservadas en la región promotora, regulación de la transcripción, nociones de factores de transcripción. Genes nucleares y mitocondriales. Fenómenos epigenéticos. Impronta genética.
Organización del genoma humano: cariotipo. Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Utilidad de la citogenética. Euploidía, anueuploidía, poliploidía. Inactivación del X.
Mapeo Genético: mapas de restricción, de ligamiento, de sitios rotulados por secuencias conocidas. Marcadores polimórficos. Estudios de filiación.
Herencia: Código genético. Codones. Marco de lectura. Concepto de gen, copia, alelo, locus, dominancia, codominancia, pleiotropía. Concepto de homocigoto, heterocigoto, heterocigoto compuesto, hemicigoto compuesto, hemicigoto. Concepto de herencia mendeliana, concepto de enfermedad hereditaria, herencia monogénica y poligénica. Patrones de herencia: autosómica, ligada a los cromosomas sexuales, dominante, recesiva. Mecanismos de la dominancia. Efecto de dosis génica. Herencia no mendeliana: importancia de la impronta genética, disomía uniparental, etc.
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