Gen: definición, estructuras y/o regiones que lo forman, identificar los sitios de iniciación de la transcripción y de la traducción, secuencias conservadas en la región promotora, regulación de la transcripción, nociones de factores de transcripción.
Herencia: concepto de herencia mendeliana, concepto de enfermedad hereditaria, herencia monogénica y poligénica. Patrones de herencia (dominante, recesiva, ligada al sexo)
Organización del genoma humano: cariotipo. Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Translocaciones recíprocas.
Noción de técnicas de Biología Molecular: Southern, Northern, y Western blot, PCR, hibridación in situ y fluorescencia, origen y utilidad en el laboratorio de las enzimas de restricción. Marcadores genéticos.
Mapeo Genético: mapas de restricción, de ligamiento, de sitios rotulados por secuencias conocidas. Marcadores polimórficos.
Mutación: definición, de cambio de marco de lectura, sin sentido, puntuales, de expansión de repetición de tripletes, silenciosas.
Enfermedades genéticas: fibrosis quística, corea de Huntington, acondroplasia, fenilcetonuria. Terapia génica, perspectivas.
Nociones de genética: Código genético. Codones. Marco de lectura. Concepto de gen, alelo, dominancia, codominancia, pleiotropía.
Enfermedades hereditarias: asesoramiento y consejo genético. Errores congénitos del metabolismo. Anomalías genéticas de proteínas estructurales.
Malformaciones congénitas: concepto de malformación congénita. Mecanismos de producción. Importancia y frecuencia. Concepto de enfermedad fetal.
0 Opiniones:
Publicar un comentario
Si vas a dejar tu comentario y no tienes un perfil en blogger ingresa en Comentar como: Nombre/URL y podrás poner tu nombre.
Muchas Gracias