Segundo Parcial -Histologia, embriologia y genetica-

Segundo Parcial - 2004


GENÉTICA

Los errores congénitos del metabolismo pueden: Producir ausencia del producto final.
Producir acumulación de un producto intermedio. Producir tesaurosis.
Corresponder a herencia dominante si son homocigotas

El ADN telomérico:
Está constituido por repeticiones en tándem de un hexanucleótido. Codifica para el ARN ribosomal.
Se acorta con las sucesivas duplicaciones celulares. Se transcribe activamente.

En la meiosis:
Las células resultantes de la segunda división tienen un núcleo haploide de cromosomas simples. Entre la división meiótica 1 y 2 existe una interfase breve.
Las células resultantes de la primera división tienen un número haploide de cromosomas dobles.
La profase 1 es de corta duración.

Las principales características de la herencia autonómica dominante son: El riesgo de recurrencia es de 50%.
El genotipo patológico se observa generaciones sucesivas.
Igual porcentaje de hombres y mujeres afectados. El riesgo de recurrencia es del 25%.

El material genético bacteriano:
Está formado por un cromosoma circular.
Algunas bacterias poseen un plásmido, que es un pequeño ADN extracromosómico. El plásmido está relacionado con la resistencia a los antibióticos.
El ADN está unido a proteínas.

Los genes de las células eucariontes:
Son segmentos definidos de ADN que codifican para un ARN. Poseen exones que son transcriptos y traducidos.
Poseen un número variable de intrones. No presentan secuencias regulatorias.

Ingeniería Genética:
Las enzimas de restricción reconocen y cortan secuencias específicas del ADN.
Es posible copiar fragmentos de ADN mediante la clonación, en bacterias.
Los animales transgénicos pueden obtenerse a partir de la microinyección en huevos fertilizados.
Los plásmidos recombinantes se obtienen modificando pequeños fragmentos de ADN circular eucariótico.

Las enfermedades por acumulación: Involucran a los lisosomas.
Son debidas a mutaciones que afectan a algunas enzimas lisosomales.
Son enfermedades bioquímicas heredables. En su gran mayoría están ligadas al sexo.

Los protooncogenes codifican normalmente para: Factores de crecimiento.
Moléculas que actúan como factores de trascripción. Receptores de factores de crecimiento.
Enzimas lisosomáticas.

En el ciclo celular:
Se produce una secuencia de fenómenos metabólicos que culmina con la división celular. Varias ciclinas unidas a proteínas quinasas específicas participan en su regulación.
La fase G1 tiene una duración variable.
La transcripción de ARN mensajero se produce exclusivamente en la fase S.

Las enzimas de restricción tienen la característica de:
Reconocer secuencias cortas y específicas de nucleótidos.
Reconocer secuencias específicas de aminoácidos. Cortar del ADN bordes romos o pegajosos.
Cortar la proteína en partes desiguales.

¿Cómo será la descendencia entre una mujer sana no portadora y un hombre que padece una enfermedad ligada al cromosoma X, por ejemplo Hemofilia?
Todas las hijas mujeres serán portadoras del gen patológico.
El 50% de las hijas mujeres serán portadoras. Todos los hijos varones serán normales.
El 50% de los hijos varones padecerán la enfermedad.

Señale cuál/es de las siguientes técnicas pueden utilizarse para diagnosticar una patología monogénica.
Cariotipo.
Southerm blot
Técnica de bandeo con giensa.
Reacción en cadena de la polimerasa y corrido electroforético.

Un paciente presenta el siguiente cariotipo: 47, XX, +21. Se trata de: Síndrome de Klinefelter.
Un caso de aneuploidia.
Mujer con traslocación recíproca en el cromosoma 21. Mujer con trisomía del cromosoma 21.

Los tipos de mutación pueden consistir en:
El cambio de nucleótido que produce un cambio en un aminoácido.
El cambio de nucleótido que produce un codón de terminación.
La duplicación de un nucleótido que produce un cambio en la pauta de lectura.
La traslocación de polinucleótidos entre cromosomas no homólogos.

Una enfermedad multifactorial:
Se caracteriza por la alteración de un único gen. Es poligénica.
Se hereda según las leyes de Mendel.
Tiene un componente ambiental significativo.

Dada la fórmula cromosómica 47 XXY: Pertenece al síndrome de Metahembra. Responde al síndrome de KLINEFELTER. Es una triploidia rara.
Es una anomalía aneuploide.

El cromosoma de PHILADELPHIA:
Se visualiza con el microscopio de luz. Es un isocromosoma.
Está asociado con la leucemia mieloide crónica.
Se produce por la no disyunción en la meiosis paterna.

Referente a las traslocaciones recíprocas
Se produce el intercambio de segmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.
Un segmento cromosómico puede trasladarse a un nuevo lugar dentro del mismo cromosoma. Son las traslocaciones más frecuentes.
Un segmento cromosómico puede trasladarse a un cromosoma diferente sin intercambio recíproco.

Referidos a los genes:
Los genes bacterianos poseen intrones.
Los genes para el ARN ribosomal están repetidos en el genoma. Los genes eucarióticos son policistrónicos.
Los intrones se transcriben pero no se traducen.


HISTOLOGÍA

Con respecto al pulmón. Las paredes alveolares:
Posee escaso tejido conectivo.
La pleura visceral está constituida por mesotelio y tejido conectivo. Presentan diminutas perforaciones llamadas poros de Konh.
El surfactante alveolar está constituido principalmente por colesterol.

Con respecto a la epidermis:
Los gránulos de queratohialina se exocitan hacia el espacio intercelular. La mayor parte de sus mitosis ocurre en el estrato espinoso.
La melanina se localiza especialmente en el estrato granuloso.
Las células de Langerhans son presentadoras de antígenos.

Con respecto al intestino:
La mucosa del intestino grueso posee numerosas vellosidades.
La mayoría de los lípidos absorbidos por su epitelio pasan a la linfa en forma de quilomicrones.
El plexo de Meissner se encuentra entre sus dos capas musculares. Las glándulas de Brunner están en el duodeno.

La barrera de filtración glomerular está formada por:
Lámina basal glomerular.
Hendiduras entre pedicelos vecinos. Endotelio capilar.
Células mesangiales.

En el nefrón:
El borde en cepillo o ribete en cepillo es característico del tubo contorneado distal. Las células yuxtaglomerulares o epiteloides pertenecen a la arteriola aferente.
El tubo contorneado proximal posee un citoplasma muy basófilo.
La mácula densa forma parte del tubo distal.

En el testículo:
Se denomina espermiogénesis a la división meiótica de las espermátides.
Las espermatogonias se dividen por mitosis.
Los espermatocitos primarios o 1 son haploide. Los espermatocitos se dividen por meiosis.

Con respecto al páncreas:
Posee un componente endócrino y otro exócrino.
Sus células centroacinosas forman parte del sistema de conductos excretores. Sus células exócrinas producen amilasa y tripsinógeno.
Sus adenómeros glandulares son acinos mucosos.

Una glándula oxíntrica o corpofúndica contiene: Células que secretan pepsinógeno.
Células de Paneth.
Células enteroendócrinas. Células caliciformes.

El endometrio secretor:
Normalmente tiene esas características en la etapa postovulatoria del ciclo
No existe antes de la pubertad.
Es característico de la etapa progestacional del ciclo.
En su capa basal presenta vasos arteriales muy tortuosos.

Con respecto al tubo digestivo:
El peritoneo del intestino delgado está formado por mesotelio y tejido conectivo. La muscular de la mucosa del esófago constituida por músculo esquelético.
En la capa submucosa del estómago hay neuronas del sistema nervioso autónomo. El apéndice cecal no posee células del sistema enteroendócrino.

En el ojo:
1- La coroides es avascular.
2- La contracción del músculo ciliar provoca el cierre de la pupila.
3- El tejido conectivo de la córnea posee numerosos capilares.
4- El cristalino está formado por células epiteliales.

La barrera de hematosis pulmonar o de difusión aire-sangre está formada por:
1- Neumonocitos.
2- Lámina del epitelio alveolar.
3- Endotelio capilar.
4- Células de Clara C.

Con respecto al hígado:
1- Los hepatocitos centrolobulillares son metabólicamente mucho más activos que los perilobulillares.
2- En el espacio de Disse existen fibras reticulares.
3- La bilis circula a lo largo de los espacios de Disse.
4- Los conductos biliares de Hering se localizan en la proximidad de los espacios portales.

En la enfermedad de las membranas hialinas:
1- Se sintetizan altos niveles de surfactante.
2- Se reduce la tensión superficial a nivel de los alvéolos.
3- No se forma los bronquíolos respiratorios.
4- Se produce colapso parcial o total de los alvéolos pulmonares.

Las células de Leydig
1- Liberan esteroides al torrente sanguíneo.
2- Poseen receptores en su interior para la LH.
3- Contienen gotitas de colesterol en su citoplasma.
4- Se localizan en el compartimiento basal de los túbulos seminíferos.


EMBRIOLOGÍA

1) En la patogenia del riñón poliquístico NO está involucrada:
1- La hiperplasia de la cápsula de Bowman.
2- La ausencia de brote ureteral.
3- La ausencia de la caperuza metanefrogénica.
4- La falla en la fusión del nefrón con el túbulo colector.

2) La copa óptica se forma como consecuencia de los siguientes mecanismos, EXCEPTO:
1- Migración del ectodermo que reviste al cristalino.
2- Invaginación de la placoda cristalina.
3- Proliferación del mesénquina cefálico que rodea a la vesícula óptica.
4- Invaginación de la vesícula óptica.

3) Los individuos con seudohermafroditismo femenino:
1- Poseen una fórmula cromosómica 47, XXY.
2- Poseen derivados de los conductos paramesonéfricos de Müller.
3- Poseen ovotestis.
4- En ciertos casos tienen hiperplasia suprarrenal congénita.

4) El epitelio de las siguientes estructuras deriva del seno urogenital EXCEPTO el correspondiente al de:
1- La vejiga.
2- Los uréteres.
3- La uretra femenina.
4- El conducto eyaculador.

5) En relación a la amniocéntesis:
1- La concentración de alfa fetoproteína en el líquido amniótico disminuye en los embarazos múltiples.
2- Permite el estudio del cariotipo de las células trofoblásticas.
3- El período óptimo para realizarla es 6-8 semanas.
4- La concentración de alfa fetoproteína en el líquido amniótico aumenta en algunas disrafias.

6) En la patogenia de la estenosis hipertrófica del píloro participa:
1- La hiperplasia de las neuronas provenientes de las crestas neurales.
2- La hiperplasia del endodermo.
3- La falta de migración de las neuronas provenientes de las crestas neurales.
4- La alteración de las fibras de la túnica muscular.

7) En el magacolon congénito aganglionar:
1- No hay hiperplasia del endodermo.
2- Falta la migración de las células provenientes de las crestas neurales.
3- El desarrollo de las fibras de la túnica muscular presenta anomalías.
4- Hay una hiperplasia de las neuronas provenientes de las crestas neurales.

8) En relación a la tiroides:
1- Las células parafoliculares se originan de las crestas neurales.
2- El esbozo tiroideo inicia su desarrollo en la quinta semana.
3- El estroma se origina del mesodermo de los arcos branquiales.
4- El esbozo tiroideo se forma inicialmente como un esbozo macizo.

9) La placa alar origina:
1- Neuronas simpáticas.
2- Neuronas sensitivas.
3- Neuronas motoras.
4- Neuronas asociativas.

10) En el desarrollo de los pulmones:
1- La formación de los alvéolos se completa después del nacimiento.
2- El período seudoglandular está caracterizado por la aparición del surfactante.
3- En los recién nacidos prematuros hay una deficiente producción de surfactante.
4- El epitelio alveolar deriva del mesodermo esplácnico.

11) El mecanismo de diferenciación sexual del sistema nervioso central en sentido masculino involucra la:
1- Incorporación de testosterona circulante que actúa sobre los receptores de membrana de las neuronas.
2- Incorporación de la testosterona circulando y posterior conversión a estrógenos dentro de las neuronas.
3- Presencia de receptores para los andrógenos.
4- Presencia de enzimas para la conversión de testosterona en estrógenos.

12) La patogenia del coloboma del iris involucra:
1- Fallas en el cierre del neuroporo anterior.
2- Obliteración congénita del ángulo iridiocorneal.
3- Diferenciación anormal del cristalino.
4- Fallas en el cierre de la fisura coroidea.

13) Se entiende por hidrocefalia a:
1- La acumulación de líquido cefalorraquídeo debido a fallas en el cierre del tubo neural.
2- Acumulación de líquido cefalorraquídeo en la cavidad amniótica.
3- La acumulación de células epiteliales de los plexos coroideos en los ventrículos laterales.
4- La acumulación del líquido cefalorraquídeo en las cavidades ventriculares.

14) El cono de crecimiento participa específicamente en :
1- La diferenciación de las neuronas.
2- La migración neuronal.
3- El crecimiento de la corteza cerebelosa.
4- La formación de las dendritas y axones.

15) La adenohipófisis:
1- Proviene del ectodermo.
2- Proviene del piso del estomodeo.
3- Se inicia con la formación de un esbozo hueco.
4- Recibe prolongaciones de neuronas hipotalámicas.


Obtenido en HiSTOMANCiA - http://ar.groups.yahoo.com/group/histomancia/ Transcripto por Elisa (elisaboveri@hotmail.com)

Respuestas Genética
1-A 2-D 3-A 4-A 5-A
6-A 7-A 8-A 9-A 10-A
11-B 12-B 13-C 14-C 15-A
16-C 17-C 18-B 19-B 20-C


Respuestas Histología
1-A 2-D 3-C 4-A 5-C
6-C 7-A 8-B 9-A 10-B
11-D 12-A 13-C 14-D 15-A


Respuestas Embriología
1-A 2-A 3-C 4-C 5-D
6-D 7-A 8-B 9-D 10-B
11-C 12-D 13-D 14-D 15-B